La Sclerosi Laterale Amiotrofica rientra nella categoria delle malattie neuromuscolari ed è conosciuta anche come “Morbo di Lou Gehrig”,” malattia di Charcot” o “malattia del motoneurone”.

La SLA è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce i motoneuroni, cioè le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale che permettono i movimenti della muscolatura volontaria.
Esistono due gruppi di motoneuroni: il primo (primo motoneurone o motoneurone corticale) si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (2° motoneurone) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal tronco encefalico e dal midollo spinale ai muscoli.

Questa patologia è caratterizzata dal fatto che sia il primo che il secondo motoneurone vanno incontro a degenerazione e muoiono provocando la progressiva perdita della forza muscolare. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli degli arti, nei rimanenti casi colpisce inizialmente la muscolatura che controlla la parola e/o la deglutizione. Generalmente i motoneuroni che controllano i muscoli respiratori non sono colpiti nelle fasi iniziali della malattia ma il loro progressivo coinvolgimento comporta la comparsa di difficoltà respiratorie sia durante uno sforzo fisico, anche minimo, sia durante il sonno, causando inoltre una perdita di efficacia della tosse e aumentando così il rischio di infezioni respiratorie. Nella maggior parte dei casi non vengono colpite le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali). Occorre tuttavia precisare che in una minoranza dei casi, si possono avere alterazioni cognitive, per lo più di lieve entità, ma talora tali da configurare un quadro di demenza fronto-temporale. Questa forma di demenza è nettamente distinta dalla più frequente demenza di Alzheimer, in quanto si caratterizza prevalentemente per alterazioni del comportamento, piuttosto che compromissione di memoria o linguaggio.

Le cause della malattia sono sconosciute, anche se negli ultimi anni è stato riconosciuto un ruolo sempre più importante alla genetica, come fattore predisponente, che unitamente ad altri fattori (ad esempio ambientali), può contribuire allo sviluppo della malattia.

Prevalentemente colpisce individui adulti di età superiore ai 20 anni, con maggior frequenza dopo i 50 anni. In ogni persona la patologia progredisce in modo variabile, ma ineluttabile.

Al momento non esiste una terapia capace di guarire la SLA: l’unico farmaco approvato è il Riluzolo, la cui assunzione può rallentare la progressione della malattia.