La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia genetica che colpisce il sistema nervoso periferico, dovuta all’alterazione di uno dei numerosi geni che determinano la formazione del nervo. La Charcot Marie Tooth è caratterizzata da debolezza e atrofia dei muscoli, che appaiono come “dimagriti”, e da ridotta sensibilità. I sintomi partono dai piedi e si diffondono progressivamente verso le gambe, parte delle cosce e le mani. La malattia esordisce di solito prima dei 20 anni e può manifestarsi in varie forme, più o meno invalidanti. È progressiva, ossia peggiora con il tempo, potendo portare ad esiti completamente diversi tra loro: da insignificanti variazioni nelle capacità motorie, all’atrofia degli arti (che arrivano ad assumere una caratteristica forma assottigliata), da difficoltà di deambulazione, deformazioni dello scheletro (in particolare dei piedi che si presentano cavi) e dolori muscolari, fino, in rari casi, alla necessità permanente della carrozzina.
L’inizio della Charcot Marie Tooth avviene per lo più in maniera lenta.
I primi sintomi sono: inciampo sull’avampiede o per piccoli gradini (più frequente a piedi nudi), distorsioni di caviglia, goffaggine nel camminare, crampi ai polpacci. Spesso il paziente migliora spontaneamente il cammino utilizzando scarpe con il tacco e facendo rialzare dal calzolaio la parte laterale della suola, ove si consuma di più. Con il passare del tempo, l’indebolimento della flessione dorsale dei piedi si accentua e il paziente è costretto a sollevare le ginocchia più del normale, per evitare di inciampare con la punta dei piedi (deambulazione “steppante” o equina).
Raramente la malattia si diffonde ai muscoli delle cosce; quando questo avviene, il conseguente scarso controllo del ginocchio e le cadute possono portare alla decisione di utilizzare la carrozzina. Per quanto riguarda le mani, l’inizio dei sintomi è più tardivo e spesso l’indebolimento è talmente lieve che non determina un deficit funzionale. I disturbi più frequentemente lamentati sono difficoltà ad abbottonarsi e a sbottonarsi, a usare chiusure lampo, a cucire, a scrivere calcando, a girare la chiave, a svitare tappi e coperchi di barattoli. Il dolore non è frequente e, a parte i crampi, è dovuto alle conseguenze della neuropatia sull’apparato osteoarticolare (deformità dei piedi e delle ginocchia, artrosi, esiti di traumatismi).
Nella maggior parte dei casi la disabilità non è grave.
La malattia non riduce la durata della vita ma ne peggiora sensibilmente la qualità.